ماهي متلازمة داون
الاسم العلمي لمتلازمة داون هو تثلث الصبغية 21 وسمي بهذا السبب لان نوع الخلل الكرموسومي يحدث على الزوج رقم 21 حيث يزداد كروموسوم ثالث في الزوج رقم 21 ويسمى بتثلث الصبغية 21
(الصبغية تعني كروموسوم)
كيف يحدث؟
يحدث في حال وجود خلل في الجينات الوراثيّة للجنين أثناء فترة الحمل، ويعود هذا الخلل لثلاثة أسباب رئيسية ينتج عنها ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
التثلث الصبغي الكامل حين يتشكل نسخة كامله اضافية من الكروموسوم 21 فبدلاً عن وجود ٤٦ كروموسوم، تنقسم الخلايا اما البويضة او الحيوان المنوي فتتشكل النطفة محتوية على ٤٧ كروموسوم
التثلث الصبغي الجزئي حين يحدث زيادة في المادة الجينية للكروموسوم رقم 21 بشكل جزئي وتلتصق بكروموسوم اخر وغالبا ما يحدث هذا اثناء لحظة التلقيح او قبلها بقليل .
التثلث الصبغي الموزاييك وهي حالة نادرة تحدث عندما تتشكل الزيادة في المادة الكروموسومية بعد التقيح والانقسام الاولي فتكون بعض الخلايا فيها ثلث في الصبغية 21 والاخرى تكون سليمة.
كيف يتم التشخيص:
يشخص بتحليل الدم حيث تؤخذ عينة من دم المولود.
ماهي قدرات الأطفال ذوي تثلث الصبغية؟
يتميز ذوي تثلث الصبغية 21: بذكائهم الاجتماعي العالي بالنسبة لقدراتهم على التفكير المجرد و بذاكرة بصرية قوية نسبيا تمكنهم من التعلم والتواصل إذا ما تم استغلال هذه القدرة لديهم حيث انها تمكن ذوي تثلث الصبغية 21 بنسبة كبيرة من القدرة على القراءة والتواصل وتذكر المعلومات.
