دليل متلازمة داون
معلومات علمية مبسطة لمساعدتك
ما هي متلازمة داون؟
الإسم العلمي لمتلازمة داون هو تثلث الصبغية 21 وسمي بهذا الاسم لأن نوع الخلل الكرموسومي يحدث على الزوج رقم 21 حيث يزداد كروموسوم ثالث في الزوج رقم 21 ويسمى بتثلث الصبغية 21 (الصبغية تعني كروموسوم)
كيف يحدث؟
يحدث في حال وجود خلل في الجينات الوراثيّة للجنين أثناء فترة الحمل، ويعود هذا الخلل لثلاثة أسباب رئيسية ينتج عنها ثلاثة أنواع من متلازمة داون: التثلث الصبغي الكامل حين يتشكل نسخة كامله إضافية من الكروموسوم 21 فبدلاً عن وجود ٤٦ كروموسوم، تنقسم الخلايا اما البويضة أو الحيوان المنوي فتتشكل النطفة محتوية على ٤٧ كروموسوم. التثلث الصبغي الجزئي حين يحدث زيادة في المادة الجينية للكروموسوم رقم 21 بشكل جزئي وتلتصق بكروموسوم آخر وغالبا ما يحدث هذا أثناء لحظة التلقيح أو قبلها بقليل. التثلث الصبغي الموزاييك وهي حالة نادرة تحدث عندما تتشكل الزيادة في المادة الكروموسومية بعد التقيح والإنقسام الأولي فتكون بعض الخلايا فيها ثلث في الصبغية 21 والإخرى تكون سليمة.
كيف يتم التشخيص: يشخص بتحليل الدم حيث تؤخذ عينة من دم المولود.
ماهي قدرات الأطفال ذوي تثلث الصبغية؟
يتميز ذوي تثلث الصبغية 21: بذكائهم الإجتماعي العالي بالنسبة لقدراتهم على التفكير المجرد و بذاكرة بصرية قوية نسبيا تمكنهم من التعلم والتواصل إذا ما تم استغلال هذه القدرة لديهم حيث انها تمكن ذوي تثلث الصبغية 21 بنسبة كبيرة من القدرة على القراءة والتواصل وتذكر المعلومات.
أسئلة شائعة عن متلازمة داون
هل متلازمة داون هي المنغولية؟
نعم كان الناس في السابق يطلقون اسم منغولي أو البله المنغولي على الأفراد ذوي متلازمة داون ولكن هذا اللفظ مهين وغير علمي والإسم العلمي هو تثلث الصبغية 21
هل ذوي تثلث الصبغية 21 متخلفين عقليا؟
هم لديهم حالة جينية وإصابة في الكروموسوم تسبب محدودية في القدرات ولذلك علينا أن نتجنب مصطلح “تخلف عقلي” وأن نقول “قصور في القدرات العقلية” وهذا القصور يتفاوت من فرد لأخر ومن المهم عدم تصنيف الطفل نسبة إلى حدود قدراته العقلية.
هل سيكون طفلي طبيعي ويتكلم ويمشي
نعم سوف يمشي ويتواصل ويكبر بسرعته الخاصة وحسب جاهزيته ولكن لا يمكن التنبؤ بمتى سيتحقق هذا
هل سيستطيع أن يلتحق بمدارس عادية كبقية إخوته
مهارات القراءة والكتابة تعتمد كثيرا على مجموعة من المتطلبات الأساسية من الذاكرة والتميز البصري العالي والتآزر الحركي البصري والبرنامج الصحيح للتعليم الخاص يعتمد على التدريب المكثف والمتلائم مع قدرات الطفل الخاصة ليتقن عدد جيد من المفردات والرموز. أن الفردية في القدرات هي أهم عامل مشترك بين الأطفال فلكل منهم قدراته ونقاط ضعفه مثل جميع الأطفال الأخرين. وعلينا أن نفهم أن القراءة والكتابة مهارات تتطلب قدرات مختلفة وتبدأ البوادر للقدرات الأكاديمية تتضح عند وصول الطفل لعمر 8-9 سنوات. وإذا كنا نرغب في أن يتمكن الطفل من الإستفادة من مهاراته وقدراته الخاصة، علينا أن نمنحه كل الفرص والتدريب بدون وضع حدود أو مسميات مصطنعة وهو سيحقق كل ما يمكن له لربما يصبح صاحب مطعم أو موظف مكتبة أو مدرس.
عندما يكبر طفلي هل شكله الخارجي سيكون مختلف هل سيبدو (بأنه من ذوي متلازمة داون) ؟
في اغلب الأحيان نعم
هل يدرسون في الجامعة ؟
إذا كان لدى الفرد قدرات أكاديمية مناسبة نعم
هل يتزوجون وينجبون أطفال ؟
يمكن للفرد أن يتزوج إذا حقق الإستقلالية المعيشة المناسبة مع الزواج. وقد يكون لديه القدرة على الإنجاب وهذا يتطلب تقييم طبي لكل فرد بشكل شخصي ولا توجد إجابة عامة.
إذا كبر طفلي هل سيعتمد على نفسه في مهارات العناية بالذات أو يظل يعتمد علي ويحتاجني دائماً ؟
تسعين في المائة من الأفراد ذوي متلازمة داون يتمكنون من تحقيق استقلالية شبه كاملة لمتطلبات المعيشة اليومية.
هل يميزون مصادر الخطر ويفهمون أو يخافون منها حتى لا يكررونها ؟
نعم
هل معرفتي لنسبة ذكاء طفلي مهمه ؟
لا